PC4基因启动子区多态性与结直肠癌发病风险的关联研究

作者：陈维艳; 龙琦; 王灵巧; 向梦龙; 杨桓; 曹佳; 周紫垣

来源：第三军医大学学报, 2018, 40(10): 909-917.

DOI：10.16016/j.1000-5404.201801212

• 结直肠癌
• 人转录辅因子4
• 单核苷酸多态性
• 启动子区
• 病例对照研究

目的通过对PC4基因启动子区潜在功能性SNP位点与结直肠癌的发病风险的关联分析,探索PC4基因遗传变异作为结直肠癌遗传易感性分子标记的可能性。方法 (1)经生物信息学方法筛选PC4基因启动子区SNP位点;(2)采用探针法和测序法对选定SNP位点进行基因分型后于病例对照研究中作多因素Logistic回归分析。结果 (1)筛选出PC4启动子区7个潜在功能性SNP位点;(2)位点rs116123859 CC+CT基因型(OR=4.89,95%CI=1.29~18.51,P=0.020;OR_(adj)=3.31,95%CI=0.84~13.06,P_(adj)=0.087)和位点rs6891588 AG+GG基因型(OR_(adj)=1.28,95%CI=1.00~1.64,P_(adj)=0.048)与结直肠癌的发病风险有关联,但效应微弱;(3)随个体携带的"风险"倾向基因型的数量增多,结直肠癌风险也有随之增加的趋势(P_(trend)=0.004);(4)单倍型T_C_C_G_G_A_A、T_G_A_G_G_G_A患结直肠癌的风险是其他单倍型的2倍(OR分别为2.67、2.98,95%CI分别为1.78~4.02、1.46~6.04,P值分别为<0.001、0.003)。结论 PC4基因启动区单核苷酸多态性与结直肠癌的风险之间具有显著关联性,提示PC4基因启动子区多态性具有作为结直肠癌遗传易感性分子标记的潜能。

• 单位
  第三军医大学; 中国人民解放军陆军军医大学