SCN5A基因突变致家族性晕厥一家系

作者：王骏; 戴艮银; 秦玉明; 程学英; 殷杰; 陈璇; 王凤鸣; 庄思斯; 陈金龙; 杨世伟

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(05): 393-394.

• SCN5A
• 离子通道
• 基因突变
• 患儿母亲
• 家族性

<正>患儿男,3岁,因"发热1 d,突发晕厥伴抽搐1 d"于2013年5月入南京医科大学附属儿童医院治疗。患儿入院前1d发热后突然出现心悸、呕吐,伴晕厥抽搐。当地医院查心电图提示"室性心动过速",静脉推注利多卡因后转为窦性心律。后因反复发作室速,急转入我院。体检:体温37.5℃,心率130190次/min,呼吸27次/min,血压65/32 mmHg(1 mmHg=0·133 kPa)神志不清,面色苍白,呼

• 单位
  南京医科大学