联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例

作者：李燕青; 江矞颖; 王元白; 庄建龙^*

来源：现代妇产科进展, 2023, 32(04): 319-320.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2023.04.012

• Beckwith-Wiedemann
• LOH
• 短串联重复序列技术
• SNP-array

<正>单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)除了能检出CNV外，还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy, UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat, STR)

• 单位
  泉州市妇幼保健院