骨髓增生异常综合征患者p15启动子区域异常甲基化的临床研究

作者：姜彦枫; 马劼; 赵卫华; 彭志刚; 姚奕斌; 邓东红; 杜立花

来源：广西医科大学学报, 2015, 32(04): 560-563.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2015.04.009

• 骨髓增生异常综合征
• 甲基化
• p15基因

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者抑癌基因p15启动子区域异常甲基化的发生情况及其在发病机制中的作用。方法:收集41例初诊MDS患者及10例正常骨髓捐献者的骨髓,用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测p15启动子CpG岛甲基化的发生情况,并分析p15基因启动子区域异常甲基化状态与MDS患者各项临床资料的关系。结果:在41例MDS患者中,有24例(58.5%)检测出p15启动子区域发生甲基化。对照组中无一例检测出p15启动子区域异常甲基化,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。其中RAEB-1、RAEB-2患者p15启动子区域异常甲基化的发生率明显高于RCUD、RARS和MDS-U患者(71.4%vs 12.5%,P=0.024)。按照MDS国际预后评分系统(IPSS)将患者分组发现,中高危组p15启动子区域异常甲基化发生率明显高于低危组(P=0.017)。染色体核型异常的MDS患者p15启动子区域异常甲基化发生率(9/10,90%)明显高于染色体核型正常的患者(6/16,37.5%)(P=0.014)。结论:MDS患者p15启动子区域异常甲基化与染色体畸变有关联,可能是MDS发病机制的重要因素之一,有望成为不良预后的判断指标。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院