将互联网高效、便捷、资源共享的优势与罕见病相结合,能充分发挥互联网的优势,打破罕见病的诊治困局。介绍了罕见病治疗面临的困境,并分析了"互联网+医疗"的罕见病诊断方面的发展趋势。虽然当前"互联网+医疗"存在着缺少互联网医疗设备评估标准、管理制度不健全、技术标准不统一、患者隐私权缺乏有效保障等问题,但要破解"互联网+医疗"的瓶颈,还需加大互联网医疗的宣传力度,发挥政策导向作用,规范患者信息资料管理制度等。