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摘要
报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿, 日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO2潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气, 但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复序列区域出现27 bp重复, 基因型为20/29, 确诊为先天性中枢性低通气综合征, 放弃治疗后死亡。
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报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿, 日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO2潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气, 但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复序列区域出现27 bp重复, 基因型为20/29, 确诊为先天性中枢性低通气综合征, 放弃治疗后死亡。
