胎儿股骨短小的产前诊断及胎儿预后分析

作者：徐盈; 宋婷婷; 张玲; 郑娇; 徐慧; 程璐; 陈必良; 张建芳

来源：山西医科大学学报, 2018, 49(06): 709-713.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2018.06.025

• 股骨短小
• 染色体核型分析
• 拷贝数变异
• 遗传咨询
• 胎儿

目的探讨股骨短小胎儿进行产前遗传诊断的临床价值。方法选取25例股骨偏短的胎儿样本,分别应用G显带染色体核型分析,基因芯片和FGFR3基因检测,并定期复查胎儿的发育情况。结果在25例胎儿中,2例为21三体综合征,1例胎儿样本发现致病性的CNVs,4例发现FGFR3基因c.1138G>A(p.Gly380Arg)杂合突变,10例胎儿引产(遗传诊断异常7例,宫内缺氧引产1例,严重长骨偏短2例),12例出生随访发育正常,3例失访。结论胎儿股骨短小与诸多因素相关,通过胎儿临床表现、定期超声随诊及产前基因诊断对股骨短小胎儿进行综合性评估和遗传咨询十分必要。

• 单位
  第一附属医院妇产科; 中国人民解放军空军军医大学