HSP基因诊断平台的建立和新的HSP致病基因定位的初步研究

作者：叶剑荣; 袁利群; 龙湘党; 谌兵来

来源：中国医药导报, 2012, (32): 36-37+42.

• HSP基因
• 诊断平台
• 致病基因定位
• 初步研究 HSP gene
• Diagnostic platform
• Causative gene positioning
• Preliminary study

目的探讨我国各地HSP家系先证者及成员的基本情况,并定位新的HSP致病基因以便于为我国HSP基因诊断平台的建立提供依据。方法收集我国遗传病资源管理中心的80例HSP家系先证者和成员为研究对象,抽取静脉抗凝血液实施基因提取并进行研究。结果 HSP患者中男性比例较高,单纯型HSP患者比例较高,首发症状中以下肢肌张力升高所占比例最高,为100%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。单纯型HSP患者的基因SPG4、SPG3A突变频率明显高于复杂型,SPG6突变频率明显低于复杂型,差异均有统计学意义(均P<0.05)。对患者致病基因相关单核苷酸多态性(SNP)位点LOD值比较,结果输入UCSC数据库进...

• 单位
  上海中医药大学附属曙光医院; 湖南省人民医院