男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性分析

作者：冯晓琴^*; 王治平; 秦琴; 付静; 郭丽瑶; 武永爱; 王保秀

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(04).

• 染色体多态性
• 精子浓度
• 精子活力
• 男性生育力

目的探讨男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性。方法回顾性分析2329例男性的精液质量和染色体核型结果, 按精子浓度和活力分为4组:少精症伴活力异常组(A组)552人, 少精症伴活力正常组(B组)511人, 精子浓度正常活力异常组(C组)595人, 精子浓度正常活力正常组(D组)671人。采用Pearson卡方检验和Fisher精确检验评估4组染色体多态性发生率的差异。结果 2329例男性中, 多态性230例, 正常核型2099例。4组中inv(9)、Yqh-和inv(Y)的发生率差异有统计学意义(χ2=14.482, P=0.002;χ2=22.683, P<0.01;χ2=17.331, P=0.001);其他类型差异无统计学意义(P>0.05)。两两组间比较显示, A组的inv(9)、Yqh-和inv(Y)发生率均显著高于B组、C组和D组, 差异有统计学意义(均P<0.05);C组inv(Y)的发生率显著高于D组(χ2=4.538, P=0.033)。这三类多态性在B组、C组和D组中的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。进一步评估这三类多态性男性与正常核型男性的精子参数, 将所有inv(9)、Yqh-和inv(Y)男性作为多态核型组, 按配对秩和Wilcoxon Rank相关1∶1严格匹配111例正常核型男性为正常核型组。两组精液参数比较显示, 精子浓度、前向活动率和总活力差异有统计学意义(Z=2.929, P=0.003;Z=2.580, P=0.010;Z=2.048, P=0.041);而两组的总精子数和形态率差异无统计学意义(P>0.05)。多态核型组(5.48%)与正常核型组(5.62%)的自然流产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论男性inv(9)、Yqh-和inv(Y)与少精症伴精子活力异常存在一定的相关性, 但对生殖结局无明显影响。在精子浓度正常时, inv(Y)与精子活力异常存在相关性。应重视评估inv(9)、Yqh-和inv(Y)对精子浓度及活力的潜在效应。

• 单位
  山西省人民医院