SCN2A基因突变导致的癫痫表型特点

作者：曾琦; 张月华^*; 杨小玲; 张静; 刘爱杰; 刘晓燕; 姜玉武; 吴希如

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(07): 518-523.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.07.009

• 癫痫
• 突变
• 婴儿, 新生
• 婴儿
• SCN2A基因

目的总结SCN2A基因突变导致的癫痫表型谱。方法收集2006年9月至2017年10月在北京大学第一医院儿科诊治的癫痫患儿, 且通过靶向捕获二代测序发现SCN2A基因突变阳性者, 回顾性总结和分析患儿临床特点。结果共收集21例SCN2A基因突变阳性的患儿, 其中男16例、女5例, 检测到21种不同的突变类型, 其中11例为新生突变, 10例为遗传性突变。21例患儿的癫痫发作起病年龄为2日龄～2岁6月龄, 其中新生儿期起病6例(29%), 1～3月龄起病6例(29%), 4～6月龄起病3例, 7月龄～1岁起病2例, 1岁后起病4例;表现为多种发作类型, 其中局灶性发作18例(86%), 痉挛发作6例(29%), 其他发作类型少见;19例患儿发作有丛集性的特点(90%);3例患儿发作有热敏感。10例携带SCN2A基因遗传性突变的患儿中, 9例智力、运动发育正常;11例携带SCN2A基因新生突变的患儿均有不同程度的智力、运动发育落后。21例患儿包括多种癫痫表型, 其中良性家族性婴儿癫痫5例, 良性家族性新生儿-婴儿癫痫3例, 大田原综合征3例, 婴儿痉挛症3例, 不能分类的早发癫痫性脑病2例, 热性惊厥附加症1例, Dravet综合征1例, 儿童期起病的癫痫性脑病1例, 孤独症共患癫痫1例, 发育落后共患癫痫1例。结论 SCN2A基因突变导致的癫痫多在新生儿期或婴儿早期起病, 发作具有丛集性的特点, 局灶性发作最常见;癫痫表型谱广, 既可表现为良性预后的癫痫, 也可表现为癫痫性脑病, 新生突变的患儿表型重, 常伴智力、运动发育落后。

• 单位
  北京大学第一医院