晚发型甲基丙二酸血症临床特征与综合康复治疗

作者：李艳艳; 李欣; 周璇^*

来源：中国康复医学杂志, 2023, 38(12): 1683-1688.

• 晚发型甲基丙二酸血症
• 临床特征
• MMACHC基因
• 康复

目的：探讨晚发型甲基丙二酸血症（MMA）患者的临床特征及综合康复治疗的有效性。方法：回顾性分析8例晚发型MMA患者的临床资料，包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、综合康复治疗。综合康复治疗包括药物及康复治疗，药物治疗包括：甲钴胺、甜菜碱、左卡尼汀，康复治疗主要是进行下肢肌力、平衡、步态训练。收集6例综合康复治疗患者治疗前后的徒手肌力、Holden步行功能分级、SF-36生命质量评分，采用Wilcoxon秩和检验方法进行治疗前后分析。结果：8例中1例患者无症状，7例患者初始症状有反应迟钝、记忆力减退、精神淡漠等精神异常，行走不稳等运动障碍，关节疼痛、贫血、血栓等多系统损害。6例患者头颅MRI最突出表现为脑萎缩，1例患者头颅MRI表现为小脑异常信号。MMACHC基因最常见的两个变异为c.482G>A、c.394C>T。治疗12周后，患者精神异常症状消失，下肢肌力、Holden步行功能分级、SF-36评分较治疗前提高，差异均有显著性意义（P<0.05）。结论：晚发型MMA患者临床异质性高，对于出现行走不稳、精神异常等多系统损害，应考虑该代谢病的可能性。综合康复治疗可明显改善晚发型MMA患者精神行为症状、肌力、步行功能及健康相关生命质量。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院