一种戈谢病突变基因检测方法的建立

作者：郑文彦

来源：佛山科学技术学院学报(自然科学版), 2018, 36(01): 70-74.

DOI：10.13797/j.cnki.jfosu.1008-0171.2018.0014

• 戈谢病
• β-葡糖脑苷脂酶基因
• 多重荧光片断分析

目的建立一种对人类罕见遗传性疾病戈谢病基因(GBA)进行检测的方法,为戈谢病临床诊断提供方法依据。方法运用多重荧光片断分析的方法检测分析N188S、F213I、D409H和L444P这4个中国人群突变频率较高的GBA基因位点。结果建立了一种同时检测4个GBA基因位点分型的基因检测方法。结论运用多重荧光片断分析方法,可在分子遗传水平上,通过基因分型结果间接判断是否存在患病的可能,为戈谢病诊断提供参考依据。

• 单位
  广东华美众源生物科技有限公司