汉族人群白细胞介素-6基因多态性与骨关节炎易感性的相关性研究

作者：孟飞; 崔林江; 申成凯; 吕成昱^*

来源：中华实验外科杂志, 2022, 39(04): 745-748.

• 骨关节炎
• 白细胞介素-6
• 基因多态性

目的探讨汉族人群骨关节炎易感性与白细胞介素(IL)-6基因启动子区-174G/C基因多态性的相关性。方法选取青岛大学附属医院2012年3月至2013年3月收治的膝关节内外侧间隙高度差1.5 mm以上、Kellgren-Lawrance评分为3～4分的汉族原发性膝关节骨关节炎患者448例, 招募汉族528例健康志愿者作为对照。采集静脉血, 应用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血清IL-6水平, 并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-6基因启动子-174G/C(rs1800796)基因位点多态性, 测序验证酶切结果。采用SNPstats软件(ICO, 西班牙)进行Haedy-Weinberg(H-W)遗传平衡检验, 以非条件Logistic软件回归分析估算单位点基因型与骨关节炎发病风险率, 计算比值比(OR)、95%置信区间(CI)。采用Logistic回归分析方法比较不同基因型与骨关节发病风险间的关系。结果骨关节炎组中CC、GC、GG基因型频率分别为35.7%、53.6%和10.7%, 对照组分别为68.2%、25.0%和6.8%。G等位基因的分布频率在骨关节炎组与对照组分别为37.5%和19.3%(χ2=2.010, P<0.05), C等位基因分布频率为62.5%和80.7%(χ2=3.103, P<0.05), 组间差异均有统计学意义。携带G等位基因(GG或GC基因型)的研究对象其骨关节炎发病风险显著高于CC基因型者:GG基因型OR=1.842, 95%CI(0.531～0.965);GC基因型OR=0.842, 95%CI(1.721～2.027);CC基因型OR=0.792, 95%CI(0.447～0.900)。结论在汉族人群中IL-6-174G/C基因多态性与原发性膝骨关节炎易感风险相关, 且阳性位点GG、GC基因型为膝骨关节炎高风险因素, CC为低风险因素。

• 单位
  青岛大学附属医院; 青岛市胶州中心医院