结直肠癌少见基因变异的临床诊疗进展

作者：孟令男; 刘浩; 聂勇战; 樊代明; 卢瑗瑗^*

来源：中国肿瘤临床, 2021, 48(21): 1107-1112.

• 结直肠癌
• 基因变异
• 基因突变
• 基因扩增
• 基因重排
• 靶向治疗

靶向治疗是驱动基因阳性的晚期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的重要治疗手段。随着深度测序技术的发展、肿瘤临床技术的进展和新型靶向药物的研发,现有的标准化分子病理检测已不能满足对于晚期CRC患者精细化管理的要求。CRC少见基因变异包括基因突变、扩增和重排等,患者往往预后不佳,对传统治疗方法应答较差。本综述总结CRC中少见基因变异的临床诊疗进展,以期使这部分患者得到更多关注和更加精准的个体化治疗。

• 单位
  肿瘤生物学国家重点实验室; 广西医科大学; 中国人民解放军空军军医大学