伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析

作者：徐子迪; 梁学军; 闫洁; 刘敏; 桑艳梅; 吴玉筠

来源：临床儿科杂志, 2013, 31(08): 793-794.

• 高氨血症
• 基因突变
• 二氮嗪
• 先天性高胰岛素血症
• GDH
• 低血糖
• 临床分析

<正>先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿的遗传病因并不明了[2]。谷氨酸脱氢酶型CH(IGDH-CHI)

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院