婴幼儿糖尿病27例基因突变分析

作者：杨文利; 魏惠琴; 徐子迪; 闫洁; 桑艳梅; 吴玉筠; 朱逞; 倪桂臣

来源：中华糖尿病杂志, 2013, (04): 203-208.

• 婴幼儿糖尿病
• KCNJ11基因
• ATP敏感性钾通道
• 新生儿糖尿病
• 格列本脲 Infancy and early childhood diabetes mellitus
• KCNJ11 gene
• ATP-sensitive K channel
• Neonatal diabetes mellitus
• Glibenclamide

目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,其中男孩13例,女孩14例,起病年龄为出生后30d～2岁7个月,用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)技术扩增KCNJ11基因的外显子区,并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析。结果在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失(c.82-96del),该缺失导致Kir6.2蛋白相应5个氨基酸的缺失(A28-R32),患儿父母KCNJ11...

• 单位
  乌鲁木齐儿童医院; 首都医科大学附属北京儿童医院