出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题, 早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来随着高通量测序等基因组检测技术的飞速发展, 遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高。本文从基因组学技术在孕前/胚胎植入前、产前、新生儿期各阶段的应用以及临床转化趋势等方面展开阐述, 突显在基因组医学时代下构建早期精准预防控制体系的广阔前景。
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