基于全基因组测序的法医单核苷酸多态性系谱推断研究

作者：谢全; 桂虚; 赵雯婷; 方之晓; 徐景怡; 刘京; 李彩霞^*

来源：生物化学与生物物理进展, 2023, 50(11): 2753-2765.

DOI：10.16476/j.pibb.2022.0506

• 单核苷酸多态性
• 全基因组测序
• 系谱推断
• 亲缘关系

目的 通过全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)获得高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型数据,评估分型准确性,研究建立WGS数据用于法医SNP系谱推断的方法。方法 通过华大MGISEQ-200RS测序平台对样本进行深度为30×的WGS,从测序数据中提取Wegene GSA芯片中的645 199个常染色体SNP位点,质控过滤后运用IBS/IBD算法计算预测亲缘关系,并对样本的族群来源进行分析。结果 从测序数据中提取的SNP分型与Wegene GSA芯片分型的一致率大于99.62%。测序获得的SNP数据使用IBS算法可预测1～4级亲缘关系,4级亲缘预测置信区间准确性达100%,使用IBD算法可预测1～7级亲缘关系,7级亲缘预测为有亲缘关系的准确性达100%,通过高深度WGS数据获取的SNP系谱推断能力与芯片预测结果无显著差异。同时,WGS数据用于族群推断与调查结果一致。结论 WGS技术可应用于法医SNP系谱推断,为案件侦破提供线索。

• 单位
  中国人民公安大学; 公安部物证鉴定中心