骨肉瘤的早期诊断、复发与转移的预测以及避免化疗耐药已成为目前骨肉瘤治疗领域的关键。DNA甲基化是导致癌基因激活和抑癌基因失活的主要原因,目前已证实多种基因的甲基化与骨肉瘤临床指标及靶向治疗密切相关,故有望用于骨肉瘤的临床诊治。文中就DNA甲基化与骨肉瘤关系的研究作一综述。