同一家系相同CLCN5突变不同临床表型2例病例报告

作者：张宏文; 王芳; 刘晓宇; 肖慧捷; 姚勇

来源：中国循证儿科杂志, 2017, 12(06): 468-470.

• 临床表型
• CLCN5
• 高钙尿症
• 佝偻病
• 基因突变
• 氨基酸尿症
• 尿蛋白电泳
• 肾脏病理检查
• 肾小管
• 肾小球微小病变
• 肾脏超声
• 糖尿症
• 电解质紊乱
• 病例报告

<正>1病例资料例1患儿男,10.9岁,因"发现蛋白尿5年余、多饮多尿4年"于2015年8月14日入住北京大学第一医院(我院)儿科肾脏病房。患儿系G1P1,出生史无特殊记载。5年前体检时发现蛋白尿(78 mg·kg-1),不伴水肿、少尿,血白蛋白和胆固醇在正常值范围。外院肾脏病理检查:免疫荧光均阴性;光镜下可见13个肾小球,足细胞肿胀,系膜细胞和基质轻度增生,节段肾小球基底膜增粗,肾小管萎缩(15%)和间质纤维化;电镜下肾小管萎缩和间质纤维化,足细胞未见异常;

• 单位
  北京大学第一医院