β地中海贫血患者1331例出生年份及基因突变类型分析

作者：何圆圆; 李平萍; 李瑶芸; 曾丽红; 吴国波; 周雪花; 唐卒卒; 肖彬; 周天红; 王丽; 张新华^*

来源：广东医学, 2022, 43(08): 961-965.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.20213175

• 重型β地贫
• 中间型β地贫
• 罕见基因突变类型
• 广西地贫防治计划

目的 分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点，探讨地贫防控政策进一步完善的方向。方法 回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1 331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和基因突变类型特点。结果 1 331例患者中1987年出生的为10例，此前均为个位数，此后逐年增加，2009年达到顶峰为103例，2010年开始下降，2018年降至18例，2020例降至2例。1 331例患者中1 293例(97.15%)通过常规基因分析明确基因型，其中β0/β0纯合子344例(26.6%),β0/β0双重杂合子380例(29.4%),β0/β+双重杂合子370例(28.6%),β+/β+纯合子22例(1.7%),β+/β+双重杂合子31例(2.4%),β/HbE 146例(11.3%),有176例(13.6%)患者复合了α地贫。最常见的4种基因型是CD41-42/CD17(205例，15.9%)、CD41-42/CD41-42(197例，15.2%)、CD41-42/-28(96例，7.4%)和CD17/CD17(92例，7.1%)。1 331例患者中38例(2.85%)临床诊断TM或TI的患者常规试剂盒只能检出是β地贫杂合子，不能检出完整的基因突变类型，其中26例通过测序明确基因型，检出8种β地贫基因突类型和2种α三联体，出现频率最高的是IVS-Ⅱ-5(10例)和IVS-Ⅰ-2(5例)。结论 “广西地贫防治计划”效果显著，未来地贫防控需要重点关注TI和罕见基因突变类型地贫。

• 单位
  中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院