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摘要
<正>法布里病（Fabry disease,FD）是一种多系统、X连锁溶酶体贮积性疾病，由α半乳糖苷酶A(α-Gal A）活性降低或缺乏，导致其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其去酰化形式Lyso-GL-3不能被代谢而贮积于不同细胞的溶酶体，引起多脏器损害。GL-3主要存在于心血管系统的血管内皮细胞、平滑肌细胞和肾脏足细胞，因此影响这些器官的临床表现占主导地位。FD是一种随年龄增长而恶化的进行性疾病。筛查的意义筛查是检测受疾病潜在或早期症状影响的表面健康患者的主要过程之一，它可以对疾病进行早期诊断和有效治疗，降低医疗成本，提高生活质量。
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