科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
59岁女性患者因“反复低血钾24年，多尿、口干、多饮2个月”入院。实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高。第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变，即外显子4区c. 506-1G>A和c. 536T>A，诊断为Gitelman综合征伴T2DM。经降糖、补钾、补镁联合醛固酮拮抗剂治疗后病情稳定出院。
- 单位
59岁女性患者因“反复低血钾24年，多尿、口干、多饮2个月”入院。实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高。第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变，即外显子4区c. 506-1G>A和c. 536T>A，诊断为Gitelman综合征伴T2DM。经降糖、补钾、补镁联合醛固酮拮抗剂治疗后病情稳定出院。
