摘要
目的 探讨三磷酸腺苷(ATP)2B1基因多态性与患者缺血性卒中(cerebral ischemic stroke, CI)发病的相关性。方法 纳入CI患者(观察组)和体检健康者(对照组)各100例,抽取4 mL静脉血,对ATP2B1基因启动子区rs19203、rs13412和rs28313的单核苷酸多态性进行分类。检测基因型分布频率是否符合遗传平衡规律,分析等位基因及基因多态性位点与CI发生的相关性。并进一步分析ATP2B1基因多态性与CI患者不同血管内皮生长因子(VEGF)表达水平的关系。结果 观察组吸烟史、酗酒史、空腹血糖、入院收缩压及舒张压与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),Hardy-Weinberg分析显示3个ATP2B1基因位点的多态性符合遗传平衡分布(r2<0.33)。遗传相关分析显示,ATP2B1 rs19203和rs13412多态性和等位基因与CI的发生具有统计学相关性(P<0.05),rs28313多态性和等位基因与CI的发生无明显相关(P>0.05)。rs19203和rs13412多态性与VEGF的表达水平之间存在统计学相关性(P<0.05)。结论 ATP2B1基因启动子区的rs19203和rs13412与CI的发生和VEGF表达有关。
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单位神经内科; 上海市第八人民医院