中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤患者临床病理学特征及髓样分化因子88 L265P基因突变分析

作者：**丹; 王苗; 王雷明; 高敏; 程磊; 谢丽梦; 魏宇魁; 邹东梅; 赵莉红; 王伟民; 熊艳蕾; 滕梁红^*

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(07): 682-689.

• 中枢神经系统肿瘤
• 淋巴瘤, 大B细胞, 弥漫性
• 病理学, 临床
• 突变
• MYD88基因

目的探讨中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床病理学特征及其髓样分化因子88(MYD88)L265P基因突变情况。方法收集首都医科大学宣武医院于2014年9月至2017年2月诊断的45例中枢神经系统DLBCL患者的病理学标本, 分析其临床病理资料, 并结合免疫组织化学染色结果、EB病毒原位杂交结果、影像及病史进行回顾性分析, 检测MYD88 L265P突变并分析其临床意义。结果 45例患者中男性24例, 女性21例, 年龄42～82(57.6±8.8)岁。93.3%(42/45)的患者肿瘤累及幕上, 呈单发或多发, 大脑半球(31/45, 68.9%)是最常见的受累部位, 21例(21/45, 46.7%)病变为多发性病灶。组织学上, 中枢神经系统DLBCL表现为肿瘤组织弥漫浸润, 部分围绕血管生长, 呈"袖套状"排列。免疫表型:所有标本CD20、CD79a均弥漫强阳性, 其中39例(39/45, 86.7%)为非生发中心B细胞(非GCB)型, 6例(6/45, 13.3%)为生发中心B细胞(GCB)型。64.4%(29/45)的病例存在MYD88 L265P突变。MYD88 L265P突变的病例在非GCB型(71.8%, 28/39)与GCB型(1/6)中所占比例差异有统计学意义(P=0.017)。治疗方式是预后的独立相关因素, 与手术/活组织检查(活检)未化学治疗组相比, 手术+化学治疗(HR=0.05, 95%CI 0.01～0.33, P=0.002)、活检+化学治疗(HR=0.04, 95%CI 0.01～0.36, P=0.004)、手术/活检+化学治疗+干细胞移植(HR=0.01, 95%CI 0.00～0.17, P=0.001)均能改善生存预后。结论中枢神经系统DLBCL临床表现复杂多样, 诊断具有挑战性, 预后差。MYD88 L265P是中枢神经系统淋巴瘤常见的基因突变, 在非GCB型中的检出率高于GCB型。原发性中枢神经系统淋巴瘤患者化学治疗可明显提高患者生存率, 化学治疗达到完全缓解后, 行自体造血干细胞移植治疗, 可能有机会获得长期生存。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院; 首都医科大学宣武医院; 浙江大学医学院附属第一医院