特发性基底节钙化症一家三例报告

作者：江杰; 杨作成; 李京; 陈淳媛

来源：中华儿科杂志, 2010, (08): 637-638.

• 特发性基底节钙化症
• 钙化灶
• 甲状旁腺功能减退
• 灰白质

<正>先证者女,13岁,因头晕4 d,抽搐1次入当地县医院。既往体健。体检:身高119.5 cm,体重25 kg,体形匀称,第二性征未出现,神清语利,心肺无异常,肝右肋下4 cm,质中,脾左肋下恰及。神经系统体征均阴性。腹部及甲状腺B超未见异常;头颅CT:颅内广泛钙化(图1),血电解质正常。当时未能确诊,经当地治疗无好转于5 d后死亡,具体死因不详。因患儿存在体格发育明显落后及颅内广泛钙化,疑为遗传代谢性疾病,故其直系家属均进行了头颅CT检查,发现先证者两个妹妹均存在颅内广泛钙化。为求进一步诊治

• 单位
  中南大学湘雅三医院; 湖南省中医药研究院附属医院