先天性长QT综合征家系的临床特点

作者：薛小临; 廉姜芳; 崔长琮

来源：西安交通大学学报（医学版）, 2004, 25(06): 610-613.

DOI：10.3969/j.issn.1671-8259.2004.06.028

• 先天性长QT综合征
• 家系调查
• 临床特点

的　通过对 3个先天性长QT综合征 (longQTsyndrome,LQTS)家系的调查 ,研究其发病情况、临床和心电图特点 ,推测其相应的基因型。方法　按常规采集 3个家系成员的临床病史 ,进行体格检查 ,采集静息心电图 ,测量QT间期和较正的QT间期。结果　 3个家系 4 3例中有 15例LQTS患者 ,11例可疑诊断。临床表现和心电图各异。结论　家系 1、家系 2和家系 3中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQT2、LQT1和LQT3,可能为HERG、KVLQT1、和SCN5A的基因突变所致。

• 单位
  西安交通大学