1例智力障碍合并癫痫家系基因变异分析及产前诊断

作者：张翠平; 乔凤昌; 张菁菁; 许争峰^*

来源：现代妇产科进展, 2022, 31(12): 934-936.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.12.009

• 常染色体显性遗传性智力障碍7型
• DYRK1A基因
• 全外显子测序
• 产前诊断

目的:对1例智力障碍合并癫痫的患儿及其家系进行分子遗传学检测，明确其致病原因，为产前诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术寻找患儿的致病变异，使用Sanger测序技术对患儿及其家系进行致病位点验证，并通过羊水穿刺和Sanger测序为患儿母亲提供产前诊断和遗传咨询。结果:全外显子测序和Sanger验证结果表明，患儿DYRK1A基因存在c.504dupT(p.D169*fs*1)杂合突变，其父母该位点均为野生型，为新发突变。对患儿母亲羊水样本进行检测，胎儿DYRK1A基因c.504位点未检测到变异。结论:全外显子测序技术检测到DYRK1A基因c.504dupT导致的常染色体显性遗传性智力障碍7型可能是该患儿的致病原因，有助于对该家系进行遗传咨询和产前诊断，同时丰富了该致病基因的变异谱。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院