胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

作者：李亚敏; 栗河舟^*; 李洁; 樊慧

来源：中国医学影像技术, 2021, 37(05): 731-734.

DOI：10.13929/j.issn.1003-3289.2021.05.022

• Meckel-Gruber综合征
• 超声检查,产前
• 胎儿

目的观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现。方法回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现。结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11+6～21+6。产前超声5胎均表现为脑膜(脑)膨出,4胎多囊性肾发育不良,4胎多指(趾);伴发异常表现包括枕部颅骨缺损3胎,脑积水、Blake囊肿、小眼畸形、脊髓圆锥低位、肢体短小、胫骨短小并成角畸形、足内翻、羊水过少、无羊水各1胎。2胎接受基因检测,1胎结果为CEP290基因c.4240del和CEP290基因c.3777-3778del杂合突变,另1胎为MKS3基因c.1365C>T存在纯合突变。孕妇均选择终止妊娠,引产后大体标本所见与产前超声表现相符。对1胎引产后标本进行尸检,发现双侧多囊性肾发育不良。结论 Meckel-Gruber综合征胎儿超声表现具有特征性,产前超声可于早孕期明确诊断。

• 单位
  郑州大学第三附属医院