McArdle病的诊断

作者：奚剑英; 卢家红; 黄俊; 林洁; 朱雯华

来源：中国临床神经科学, 2006, (06): 656-661.

• 糖原累积病
• McArdle病
• 肌肉磷酸化酶
• 前臂缺血试验

目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现。前臂缺血试验有较高的敏感性和特异性,但明确诊断还需酶学的生化检查。基因学的检测有利于对该病进一步的认识。

• 单位
  复旦大学附属华山医院