<正>查德利-麦卡洛综合征(Chudley-McCullough syndrome,CMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由GPSM2(G蛋白信号调节器2)基因的致病性变异引起,其特征是早发性感音神经性耳聋和典型的脑畸形组合[1,2],包括脑积水、胼胝体(部分)发育不全、小脑发育不良、蛛网膜囊肿、