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摘要
目的 总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿表现型及基因型。方法 回顾性分析1例2020年8月四川省妇幼保健院儿科门诊经家系Trio全外显子组测序检测诊断的RSTS患儿临床资料及基因突变结果。以“Rubinstein-Taybi and China”“Rubinstein-Taybi综合征”为索引词，分别应用PubMed、CNKI、万方等数据库选取中国RSTS患儿CREBBP基因突变阳性且临床资料完整的文献，并进行文献复习。结果 患儿，女，2岁5月，自幼全面发育落后，小头畸形，颅面畸形，宽拇指/趾、并指及小下颌等特征性表现。全外显子基因测序提示CREBBP基因存在新生杂合突变c.4648G>A突变，该突变在人类基因数据库中未见报道，Sanger测序未发现其父母、哥哥携带上述突变。通过对既往文献复习，总结了中国52例RSTS患者以颅面畸形、智力发育迟缓、苦笑面容、宽拇指/趾为主要表现，患者胎儿期诊断困难，基因突变方式以截断突变为主。结论 报道1例新发CREBBP基因突变致病的RSTS,扩展了RSTS突变相关患者的基因型谱。文献复习发现国内无产前诊断病例，基因检测有助于该病诊断。
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单位四川省妇幼保健院
