Taqman-MGB探针检测慢性骨髓增殖性疾病患者的JAK2V617F突变

作者：孙雪梅; 徐祖琼; 于慧; 赖仁胜; 谢玲; 顾香芳; 夏珺; 李建勇

来源：细胞与分子免疫学杂志, 2009, (03): 248-250.

DOI：10.13423/j.cnki.cjcmi.005000

• 慢性骨髓增殖性疾病
• JAK2突变
• 检测方法

目的:采用不同方法检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)患者的JAK2V617F突变率,评估临床应用的可能性。方法:提取84例Ph阴性CMPD患者单个核细胞DNA,利用RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者的JAK2V6A7F的发生率,并利用限制性片段长度多态性(RFLP)对照检测CMPD患者的JAK2V617F突变率,用基因测序验证两种结果。结果:RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测84例Ph(-)CMPD患者,42例存在JAK2V617F,突变率为50%;其中PV、ET、IMF患者的突变率分别为76.7%(23/30)、25.9%(7/27)、42.5%(9/20),经RFLP检测84例Ph(-)CMPD总的突变率为33.3%,测序结果验证了RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测结果。结论:Taqman-MGB探针联合RealtimePCR方法有较高的准确率,可以作为检测JAK2V617F突变的方法。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 江苏省人民医院; 南京中医药大学; 江苏省中医院