原发性开角型青光眼致病基因的筛查

作者：周瑾; 陈谨; 姚磊; 季丹; 蒋正轩^*; 刘君; 叶龙玲; **芳; 张毅

来源：安徽卫生职业技术学院学报, 2020, 19(01): 89-91.

DOI：10.3969/j.issn.1671-8054.2020.01.042

• 原发性开角型青光眼
• 致病基因突变
• 多基因测序

目的:筛查17例中国人群原发性开角型青光眼患者(POAG)404个眼科相关的致病基因。方法:收集2018年-2019年合肥名人眼科医院和安徽医科大学第二附属医院17例POAG患者标本,行眼科相关遗传眼病基因检测。结果:17例POAG患者中有12例检测到6个眼科候选基因位点的突变:BCOR基因Ser1668Cys杂合突变,CYP1B1基因Leu107Val杂合突变,HSF4基因Ser452fs杂合突变,RPGRIP1基因Leu282Phe杂合突变,OPA1基因Ser107Leu杂合突变,EYA1基因Gly224Val杂合突变,均为杂合突变。结论:推测这些杂合突变可能导致临床原发性开角型青光眼的发生,同时存在某些我们目前尚不知道的青光眼致病基因,或已知眼病相关致病基因并不能覆盖所有POAG患者。这有待长期检测,以期为基因治疗青光眼的进一步研究提供参考。

• 单位
  安徽医科大学第二附属医院; 中南大学湘雅医学院; 安徽医学高等专科学校