嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例

作者：王挺; 卢建; 郭莉; 陈汉彪; 郑来萍; 蔡婵慧^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(11).

孕妇 30岁, G5P1A3, 孕26+周, 因外院发现胎儿羊水染色体异常, 超声提示胎儿右侧肾上腺囊性包块, 体重偏小, 要求再次进行羊水穿刺。本研究通过我院伦理委员会审查(202201246), 在签署知情同意书后, 穿刺采集羊水标本30 mL, 分别用于羊水细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。SNP-array提示Y染色体p11.32-q11.221区存在约17 Mb的嵌合缺失(缺失比例约20%), Yq11.221-q11.23区存在约9.2 Mb的缺失(图1)。羊水细胞存在三种染色体核型, 分别为45, X/46, X, idic(Y)(q11.22)/46, X, del(Y)(q11.22), 提示为嵌合型等臂双着丝粒Y染色体(图2)。夫妻双方染色体核型均未见异常。用18/X/Y染色体着丝粒探针对备份羊水进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)验证, 提示胎儿为X/XYY/XY嵌合, 比例分别为43%、32%和25%(图3)。用SRY和Yq12探针进行FISH检测, 在100个间期细胞中发现47个无SRY信号, 30个有2个SRY信号, 23个有1个SRY信号, 在所有细胞中均未发现Yq12信号(图4)。结合以上三种检测, 确定胎儿的染色体核型为mos 45, X[38]/46, X, idic(Y) (q11.22)[4]/46, X, del(Y)(q11.22)[2].nuc ish (DXZ1×1, DYZ3×0, D18Z1×2)[43/100]/ (DXZ1×1, DYZ3×2, D18Z1×2)[32/100]/(DXZ1×1, DYZ3×1, D18Z1×2)[25/100].arr[GRCh37] (X)×1, Yp11.32q11.221(2 650 425-19 556 683)×0～1, Yq11.221 q11.23(19 563 600-28 799 654)×0。

• 单位
  广东省妇幼保健院