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摘要
目的评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况,为遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2018年6月～2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本,共3163例。使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15个突变位点进行检测,并用Sanger测序法对有突变位点的样本进行相应确证。结果在3163例新生儿中,检测到168例耳聋基因突变携带者(检测到171个突变位点),突变基因携带率为5.31%(168/3163),其中单杂合突变型158例,235del C/299del AT复合突变1例,235delC纯合突变1例、176del 16/538C>T双突变1例,1494C>T突变1例,1555A>G突变7例。结论检测的4个基因15个突变位点中,以GJB2基因235delC位点突变最高。本研究丰富了十五项耳聋基因筛查及突变位点携带率流行病学的资料,为杭州地区耳聋的遗传咨询及预防提供依据。
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