三亚地区9例XLH患儿的临床表型与基因突变分析

作者：孙娜; 陈爱华; 杨瑰艳; 陈求珠^*; 莫李媚

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(04): 538-541.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210812.033

• X-连锁显性遗传性佝偻病
• 临床表型
• 基因突变

目的了解三亚地区X-连锁显性遗传性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率与突变类型,进而发现突变热点可能与基因型和临床表型的相关性。方法对三亚地区9例XLH患儿的临床资料进行回顾性分析,统计其基因突变频率并评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系。结果在来自三亚地区的9例XLH患儿中,"O"形腿6例,"X"形腿3例,且均以活动性佝偻病征象、低磷血症为主要临床特征,且都检测出PHEX基因突变(100%)。其中,错义突变6例(66.67%),拼接位点突变1例(11.11%),框移突变及无义突变各1例(11.11%),未发现新突变。另外,PHEX基因的突变类型及其突变位点与其患儿的矮小和腿弯程度之间均没有关联性(均P>0.05),但随着患儿年龄的增长其矮小和腿弯程度出现逐渐加重。结论活动性佝偻病征象和低磷血症是三亚地区XLH患儿共同的临床典型特征,且基因突变频率很高,错义突变是其最常见的基因突变类型,其疾病的严重程度与其PHEX基因的突变类型和突变位置均无相关性,但年龄可能是其相关因素。

• 单位
  三亚市妇幼保健院