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摘要
Goldenhar综合征（goldenhar syndrome, GS）是一种表型复杂的异质性先天性颅面畸形，是由于胚胎发生过程中第一、第二腮弓及其衍生物的发育异常产生的，其特征是伴有眼部缺陷、外耳异常、颅面畸形和椎体畸形等多系统畸形。虽然目前对典型的GS临床表现有所描述，但GS与其他综合征或发育异常有临床表型的重叠，且对于遗传方面的病因尚无指南和共识，加大了对GS诊断的难度，进而阻碍了其治疗方面的发展。现就GS的临床及遗传方面的诊断工具作一综述。
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单位中国医学科学院北京协和医学院
