产前无创DNA筛查高风险孕妇羊水穿刺诊断符合率分析

作者：胡祝明; 朱海波; 李琳琳; 何晶; 刘睿智; 张红国

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(02): 304-306.

• 产前筛查
• 无创筛查
• 羊水穿刺
• 假阳性
• 21三体综合征

目的分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)提示高风险孕妇的产前诊断结果,探讨二者的符合率。方法对92例产前NIPS提示染色体数目异常高风险孕妇(其中包括21三体高风险62例、13三体高风险5例、18三体高风险12例、性染色体数目异常高风险11例、其他常染色体数目异常高风险3例)的羊水染色体进行核型分析。结果羊水培养染色体核型分析发现染色体非整倍体57例,诊断符合率为62%。其中21三体诊断的符合率为69%(43/62)。结论 NIPS诊断符合率不同于筛查检出率,高风险孕妇仍需通过产前诊断才能确诊胎儿染色体是否存在异常。

• 单位
  吉林大学第一医院