研究揭示蛋白异常“液液相分离”导致人类发育性疾病新机制

来源：上海医药, 2020, 41(19): 69.

<正>中科院上海有机化学研究所生物与化学交叉研究中心研究员朱继东与刘聪团队合作,首次发现非受体酪氨酸磷酸酶SHP2在人类发育性疾病(如努南综合征和豹皮综合征)中的基因突变能够导致SHP2蛋白的异常"液液相分离",并将野生型SHP2蛋白招募至相分离体系中,激活SHP2的磷酸酶活性和下游的MAPK信号通路。该工作解答了努南综合征和豹皮综合征中不同类别的SHP2突变导致相似临床表型的分子机制,并为小分子药物治疗与SHP2突变相关的人类疾病提供了新策略。相关成果近日在线发表于《细胞》。