LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例

作者：刘雨田; 刘丽英; 胡琳燕; 陈健; 邹丽萍^*

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(10).

<正>患儿男, 19月龄。因"间断点头拥抱发作1年余"2017年10月就诊于解放军总医院儿科门诊。患儿190日龄出现抽搐发作, 表现为双眼上翻, 成串点头拥抱样发作, 510次/串, 58串/d。当地医院查脑电图示"高度失律", 诊断为"婴儿痉挛症", 给予左乙拉西坦治疗, 7月龄(发病23 d)行促肾上腺皮质激素(ACTH)(25 U/d, 14 d, 静脉滴注)治疗, 用药第4天发作控制, 停

• 单位
  解放军总医院