伴高血压肥厚型心肌病家系基因多态性及临床特点

作者：高燕; 魏卫平; 张红安; 张立波; 宋晓华; 马树旗

来源：中国热带医学, 2010, (03): 342-344.

DOI：10.13604/j.cnki.46-1064/r.2010.03.035

• 高血压
• 肥厚型心肌病
• 家系
• 基因多态性
• 心脏彩超 Hypertension
• Hypertrophic cardiomyopathy
• Pedigree
• Single nucleotide polymorphism
• Doppler echocardiography.

目的结合伴高血压肥厚型心肌病(HCM)家系的基因多态性检测及散发病例的临床特点分析,初步探讨其发病机制。方法对家系成员进行候选基因(ACE、NPPA、MTPN、MYBPC3、MYH7)测序筛查及病例对照分析;通过病史采集、家系调查、心脏彩超、心电图检查对散发病例的临床特点进行分组比较。结果在家系先证者及其他罹患成员中发现与心肌肥厚表型相关的NPPArs5063位点多态性,导致其编码产物中血管扩张素相关肽(cardiodilatinrelatedpeptide)段的第7位氨基酸由缬氨酸(V)转换为甲硫氨酸(M)。散发病例的分组比较提示伴高血压的HCM的心脏彩超特点呈对称型或非对称性心肌肥厚伴左室...

• 单位
  深圳市南山区蛇口人民医院