PINK1基因与帕金森病

作者：廖冰; 郭纪锋; 唐北沙

来源：中华神经科杂志, 2007, 40(02): 136-138.

• 帕金森病
• PINK1
• 线粒体蛋白
• 黑质多巴胺能神经元
• 基因突变
• 突变率
• 症状波动
• 杂合突变
• 突变型
• 外显子
• 常染色体隐性
• 基因定位
• 激酶结构域
• 纯合突变
• 早发性

<正> 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体(Lewy body)的形成为特点。大多数 PD 患者无家族史,约15%患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与 PD 连锁,其中5个呈常染色体显性(autosomaldominant,At))遗传,4个呈常染色体隐性(autosomal

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院