目的探讨遗传代谢病德朗综合征(Cd LS)的临床特点及基因突变类型。方法回顾1例Cd LS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,2岁。外貌特殊,头小,眉毛浓密、双侧汇合于中线,睫毛长而卷曲,体质量低,运动及智力发育落后。检测患儿NIPBL基因发现c.7176T>A(编码区7176号核苷酸由T变为A)的杂核苷酸变异。结论 Cd LS为罕见先天遗传代谢病,临床表现有特殊的面容及体征。NIPBL基因的c.7176T>A突变在国内外未见报道。
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