基于IDH突变相关代谢基因的胶质瘤分型探讨

作者：吴陈兴; 宋洪旺; 付晓君; 李守巍^*

来源：中国医药导报, 2021, 18(24): 22-198.

• 脑胶质瘤
• 异柠檬酸脱氢酶突变
• 加权相关网络分析
• 分型

目的探讨异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变相关代谢基因表达水平、胶质瘤分型。方法采用加权相关网络分析方法对来自中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)294例脑胶质瘤转录组数据进行分析,筛选与IDH状态(IDH突变型/野生型,IDH-mut/wt)相关差异表达基因(DEG)。参照KEGG在DEG中筛选出代谢通路相关基因,对IDH-wt胶质瘤进行聚类分型。应用生存分析验证新分型的临床意义,应用随机森林分析筛选新分型的特征基因。结果根据聚类结果将IDH-wt胶质瘤分为C1、C2和C3型。1年及3年生存率分析显示,IDH-mut和C1型胶质瘤患者生存率明显较C2及C3型患者高。应用随机森林分析筛选出C1型前5个最显著特征基因,分别为TK1、GPX8、RRM2、NNMT和GPX7,其MDG值分别为13.98、13.94、10.48、10.37和9.54。应用五基因模型诊断C1型,训练组(随机选择CGGA数据库中的2/3数据)的分类准确度为95.12%,灵敏度为93.75%,特异性为95.60%。结论胶质瘤代谢亚型区分有助于准确判断预后,指导脑胶质瘤患者的个体化治疗。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院; 首都医科大学