基因型明确的17 α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症杂合子肾上腺皮质功能的研究

作者：乔洁; 刘炳丽; 梁军; 陈霞; 左春林; 顾燕云; 龚静; 唐金凤; 伍贻新; 金燕; 陆颖理; 吴万龄; 宋怀东; 陈名道

来源：中华内分泌代谢杂志, 2010, 26(8): 633-638.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2010.08.002

• 肾上腺
• 类固醇
• P450c17缺陷
• 杂合子
• CYP17A1基因
• 基因突变

目的 明确携带CYP17A1基因突变的杂合子个体肾上腺类固醇激素合成功能.方法 对17α-羟化酶和17,20-裂解酶缺陷(17OHD)5个家系的8例患者和14例家系成员,通过PCR产物直接测序的方法来鉴定CYP17A1基因突变,并测定CYP17A1基因突变携带者与45名年龄、性别匹配的正常个体在ACTH兴奋前后肾上腺皮质激素的变化.结果 发现5个家系14例CYP17A1基因突变的携带者中,7例为

• 单位
  上海交通大学医学院附属第九人民医院; 江苏省人民医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院