河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常参考区间的建立

作者：王艳丽; 祁少可; 张超楠; 李乐瑶; 李超杰; 郭文文; 刘新新; 郝戈芳; 李鹏威; 孙小瑞^*

来源：中国计划生育学杂志, 2019, 27(08): 1035-1037.

• 遗传代谢病
• 串联质谱
• 参考区间

目的:建立河南省新生儿干血斑中氨基酸含量的正常值参考区间。方法:采用非衍生化串联质谱法对河南省22 811例新生儿进行遗传代谢病筛查,统计筛查阳性率,使用SPSS19.0软件对氨基酸含量进行统计分析。结果:筛查阳性率为0.12%,新生儿遗传代谢病检测指标正常值参考区间(P0.5～P99.5)分别为缬氨酸(VAL) 46.1～253.5μmol/L、酪氨酸(TYR)12.5～269.4μmol/L、苯丙氨酸(PHE)21.4～98.6μmol/L、蛋氨酸(MET)4.9～35.5μmol/L、亮氨酸(LEU)58.3～331.1μmol/L、甘氨酸(GLY)84.6～1180.6μmol/L、瓜氨酸(CIT)4.4～32.7μmol/L、精氨酸(ARG)0.7～47.4μmol/L、丙氨酸(ALA)130.9～811.2μmol/L、鸟氨酸(ORN)34.7～334.1μmol/L、脯氨酸(PRO)73.2～386.8μmol/L。结论:建立了河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常值参考区间,为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据。

• 单位
  河南省人口和计划生育科学技术研究院