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摘要
癫与孤独症至今都尚未发现特异性的致病基因,但二者的共患率却达到约30%,提示二者可能存在共同的发病机制。癫与孤独症共患常表现在一些常见的综合征中,如Rett综合征、结节性硬化、脆性X综合征等,这些综合征的发生多与神经系统发育相关的基因突变有关,如ARX、MECP2基因,基因突变的结果往往使突触重塑发生异常,蛋白质调节失控,致大脑兴奋与抑制系统不平衡,最终患病。早期发生的癫和孤独症的发病机制是多水平的,基因突变可以造成细胞和分子水平的改变,最终造成智力和行为异常。该文研究探讨这些综合征的发病机制研究进展,有助于了解癫与孤独症共患的发病机制以及寻找治疗共患患儿的新方法。
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单位复旦大学附属儿科医院
