中性脂肪沉积症研究进展

作者：卢晓庆; 丁卫江^*

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2020, 27(01): 69-72.

• 脂质代谢缺陷
• 先天性
• 脂质代谢性肌病
• 中性脂肪沉积症
• 伴肌病的中性脂肪沉积症
• 伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症

中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。按临床表现和突变基因不同可分为单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)和伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with ichthyosis,NLSDI)两类。两者均属于脂质代谢性肌病,可出现多系统损害,临床表现形式多样。现就NLSDs的病因、临床表现、实验室检查、治疗及预后的研究进展进行综述,旨在提高临床医生对其认识。

• 单位
  第二附属医院神经内科; 南昌大学