Kidd血型基因启动子区域单核苷酸多态性及其等位基因频率与分布特征研究

作者：梁爽; 苏宇清; 梁延连; 吴凡; 章昊; 洪文旭^*

来源：中国实验血液学杂志, 2020, 28(01): 300-306.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.01.050

• Kidd血型
• Jk基因
• 单核苷酸多态性
• 频率
• 分布

目的:分析中国汉族人群Jk基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)及其等位基因频率与组合分布特征。方法:选取127例血液标本,包括8例Jk(a-b-)标本与119例随机选择的中国深圳地区汉族健康无偿献血者血样,利用血清学方法与尿素溶血试验鉴定Kidd血型表型,并对Jk基因启动子与外显子1-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果:8例Jk(a-b-)标本全部携带JkB/JkB等位基因,并且分属于2种中国汉族人群常见的Jknull基因型:6例为IVS5-1g>a,2例为896G>A。另外,对于Jk (a-b-)标本启动子区域的序列分析发现3个SNP:-110(rs900974)、-160(rs1484877)、-258(rs1484878)。统计不同Kidd表型中3个SNP的基因型频率显示符合Hardy-Weinberg平衡。这表明,本研究所选择标本对中国汉族人群具有代表性。结论:Kidd血型的Jk基因在启动子区域具有多态性。本研究对其启动子区域3个SNP的等位基因频率的统计分析揭示了其在不同Kidd表型中的组合分布特征,为进一步进行群体遗传学研究奠定基础。

• 单位
  深圳市血液中心; 深圳市人口和计划生育科学研究所